Hay enfermedades raras. Muy poco frecuentes. Las hay también que van más allá: rarísimas, sin apenas casos y que para quienes la padecen y, para los suyos, resultan devastadorasLa encefalitis herpética -una inflamación del cerebro causada por una infección extremadamente grave y mortal- es una de esas dolencias. Pero aún más inusual es la encefalitis autoinmune post herpética, un trastorno asociado que aparece, posteriormente, en un 25% de estos casos. El documental Mirar al miedo, narra, sin tapujos y con enorme sensibilidad, la historia de Marta Huertas, una chica de Orihuela (Alicante), que, tras seis años largos años de sufrimiento, ha conseguido superar esas dos enfermedades que han arrasado su vida y la de todas las personas de su entorno.

La cinta -producida por Eucalyptus y que se pre-estrena este 17 de febrero en Orihuela- relata la travesía de la familia Huertas Gil. En poco menos de una hora, recoge la cronología de un evento dramático. Una muestra de superación, valentía y coraje, pero también de amargura e incomprensión, así como de reivindicación de la falta de recursos y de llamada a la inversión en ciencia e investigación en España.

El viernes 9 de abril de 2016. Marta, la hija menor de Kiko y Fuensanta, de sólo 12 años, acudía a Urgencias con convulsiones. Primero, la vieron en el Hospital de San Bartolomé en Orihuela. Arranca entonces un rosario de pruebas y exploraciones, de varias semanas de estancia en la UCI y de un diagnóstico inesperado: encefalitis herpética, una grave infección del sistema nervioso central, con un riesgo elevado de provocar la muerte. Una enfermedad poco común. Con una incidencia de un caso por millón de habitantes en los países desarrollados. En el hospital, a Marta le ponen un tratamiento agresivo que no termina de controlar muchos síntomas.

"Haces la vida en el hospital, con turnos de 30 horas y olvidando cualquier otra tarea que no sea cuidar a tu hija", cuenta el padre de Marta

En el documental, Fuensanta Gil, la madre de Marta, narra como, después de un tratamiento inicial de 21 días, Marta regresa a casa mejor, pero con un comportamiento errático y algunas manías extrañas: "Estaba muy triste y deprimida, y con un considerable aumento de trastornos psiquiátricos, alteraciones del comportamiento y TOCs (trastornos obsesivos-compulsivos)". Todo eso provoca un nuevo ingreso hospitalario. "Haces la vida en el hospital, con turnos de 30 horas y olvidando el trabajo o cualquier otra tarea que no sea cuidar a tu hija", cuenta su padre, Kiko, sobre aquella experiencia tan traumática.

Porque, aún más infrecuente, inusual y grave, fue la encefalitis autoinmune post herpética, un trastorno asociado a la otra dolencia que le apareció después. Se manifiesta en, aproximadamente, un 25% de estos casos y ha podido ser descrito y abordado por el grupo de investigación que lidera en España el doctor Josep Dalmau, neurólogo e investigador ICREA del IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer) del Hospital Clínic de Barcelona y profesor de las Universidades de Barcelona y de Pensilvania, en Estados Unidos, donde ha desarrollado gran parte de su carrera. El doctor Dalmau es experto en neuroncología, síndromes paraneoplásicos y encefalitis autoinmunes.

Las víctimas colaterales

El caso de Marta, ahora con 18 años, no era nada sencillo. Además, su enfermedad no sólo "barrió" la vida de sus padres, sino que también ha tenido a otras muchas víctimas colaterales, relata la familia en el documental. "Para salvar a una hija, prácticamente abandonamos a su hermana", asegura Fuensanta, quien recuerda la dificultad que suponía, por ejemplo, estar en casa o salir a la calle con una niña de 12 años, pero que se comportaba como un bebé: no andaba, no hablaba, no comía sola, no controlaba sus esfínteres. Además, no contaban con medios adecuados para atender estas necesidades.

Alba, hermana de Marta, no esconde el "tsunami emocional" que le supuso la enfermedad de la joven

Por eso, Alba, la hermana de Marta, no esconde el "tsunami emocional" que le supuso aquella vivencia, en plena adolescencia. "Ver convulsionar a Marta fue muy dramático", pero no menos que "tener la sensación de abandono por parte de la gente que siempre te ha cuidado". Según explica en el documental, la joven "no entendía muchas cosas, sólo pensaba que mi hermana me había jodido la vida y llegué a desarrollar un trauma por tener que estar en casa cuando estaba ella". Tal y como lo vivió, en plena adolescencia, "era como superar una muerte, sin que esa persona hubiese muerto".

Fuensanta Gil, la madre de Marta.

La primera encefalitis le produjo a Marta importantes secuelas cognitivas, con la presencia de un daño cerebral que provocó alteraciones en la memoria, en la capacidad de atención, la función ejecutiva (organizar, planificar, inhibición). Tras el alta hospitalaria, cada vez presentaba un trastorno conductual más importante y una regresión de sus capacidades. ¿Qué pasaba?, se preguntaban sus padres. Las respuestas a muchas preguntas las dio el doctor Josep Dalmau, quien contestó a un correo electrónico que, a la desesperada, le mandó la familia.

"Contactar y recibir la respuesta del investigador que había descubierto este tipo de enfermedades fue como si nos tocase la lotería", asegura Kiko Huertas.

"Contactar y recibir la respuesta del investigador que había descubierto este tipo de enfermedades fue como si nos tocase la lotería", asegura Kiko Huertas, el padre de la chica. Otro oasis en la travesía de la familia Huertas (repleta de un rosario de visitas médicas y la intervención de intensivistas, internistas, neuropediatras, neuropsicólogos, neuroinmunólogos,…) fue la posibilidad de acceder al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. "Fue como entrar en otro mundo”, explica Fuensanta, Gracias esa visita, se les pudo orientar hacia un nuevo tratamiento para Marta. "Tras la primera sesión, ya era otra niña", recuerda emocionada su madre.

El renacer de Marta

El documental, que cuenta con el aval social de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), efectúa un recorrido visual que muestra la evolución seguida por esta niña, su familia y algunos de los médicos que han hecho posible que, después de seis años desde el primer diagnóstico de encefalitis herpética, Marta no sólo siga viva, sino que pueda llevar una vida normal en Orihuela.

Hasta hace muy poco tiempo, la enfermedad de Marta se asociaba con una alta tasa de mortalidad

Hasta una docena de personas aportan su conocimiento sobre el caso en este documental como algunos de los integrantes del amplio equipo médico que la trató en el Hospital Vega Baja de Orihuela, en el Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, en el Hospital Clínic y en Sant Joan de Déu, en Barcelona. La historia también deja noticias positivas. Hasta hace muy poco tiempo, la enfermedad de Marta se asociaba con una alta tasa de mortalidad. "Cuando evaluamos el caso, aconsejamos dar un paso más y recomendamos que en su hospital de referencia se efectuara el tratamiento de su encefalitis de una forma más agresiva, asumiendo riesgos pero obteniendo finalmente un gran beneficio", explica la doctora Thaís Armangué, investigadora del IDIBAPS-Hospital Clínic en Barcelona y jefa de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu.

La encefalitis herpética es, básicamente, una inflamación del cerebro causada por una infección extremadamente grave y mortal. "Hace tan solo cuatro décadas, la mortalidad por este tipo de infecciones era superior al 70% y no había tratamiento. Ahora hay terapias específicas, basadas en antivirales, aunque la tasa de mortalidad aún sigue siendo elevada", aclara el doctor Dalmau. Aunque se había documentado en la literatura médica que había pacientes que desarrollaban complicaciones neurológicas tras padecer esta enfermedad, su causa se desconocía y, por lo tanto, su tratamiento también.

En el documental los expertos aseguran que, a partir de casos como el de Marta, se puso el foco en que hay un porcentaje de pacientes (especialmente pediátricos) con encefalitis herpética que, aun habiendo superado la infección viral inicial, experimentan una 'segunda ola sintomática', que se asemeja a los trastornos documentados durante la oleada inicial de síntomas provocada por el virus primario pero, sin embargo, ese virus ya no está presente en el organismo (se ha eliminado).

Más recursos para investigación

Este conocimiento ha permitido desarrollar y usar tratamientos que controlan los efectos de esta segunda ola , algo que realmente "no es sencillo", admite Josep Dalmau, responsable del hallazgo en 2007 de la primera encefalitis autoinmune (de la que hay 17 tipos descritos, 11 de los cuales han sido identificados por su equipo). De hecho, los médicos e investigadores pudieron comprender que "el sistema inmunológico de Marta, intentando luchar contra el virus, había promovido una respuesta contra su propio cerebro".

No podía emitir una frase ni comprendía órdenes simples. Era totalmente dependiente, detallan los médicos.

Según detalla la doctora Armangué, la joven "desarrolló anticuerpos contra el receptor NMDA -asociados con los procesos de aprendizaje y memoria, el desarrollo y la plasticidad neural, así como con los estados de dolor agudo y crónico- dando lugar a una encefalitis autoinmune post herpética (con rasgos similares a la encefalitis anti-NMDA no asociada con el virus)". Esta encefalitis provocó a la joven alicantina alteraciones del comportamiento. No podía emitir una frase ni comprendía órdenes simples. Era totalmente dependiente.

Recientemente, se han publicado varios artículos en revistas científicas de alto impacto, con la firma de la doctora Armangué, como investigadora principal, que certifican el liderazgo de este grupo de investigación. Actualmente, este grupo está ultimando la publicación de un artículo con resultados de un estudio prospectivo con unos 200 pacientes (100 seguidos desde la fase viral y otros 100 con sospecha de la complicación), evaluando factores de riesgo genético y nuevos biomarcadores. "Hemos hecho importantes avances en la encefalitis autoinmune post herpética en los últimos años, pero se requiere más investigación: no es un lujo, es una necesidad", reclama la investigadora.