Una nueva esperanza para los pacientes con síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno genético raro de la obesidad con síntomas tan diversos como alteraciones de visión, trastornos renales y dificultades de aprendizaje. Hasta la fecha no se disponía de ningún tratamiento para el sobrepeso en este colectivo. Ahora, un trabajo publicado en la prestigiosa revista científica Lancet Diabetes Endocrinology, ha mostrado que un fármaco -Setmelanotide- produce una pérdida significativa de peso en los pacientes. El estudio ha sido desarrollado por investigadores de Canadá, Estados Unidos, Francia, Reino Unido y España. En nuestro país, el investigador principal es el profesor Jesús Argente, jefe del Servicio de Pediatría y de Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

En entrevista con EL PERIÓDICO DE ESPAÑA, del grupo Prensa Ibérica, el profesor explica que los resultados respaldan el empleo de este fármaco, proporcionando evidencia científica para su aprobación como primera elección para el tratamiento de la obesidad e hiperfagia (ingesta excesiva de comidae hiperinsulinismo (la cantidad de insulina en la sangre es mayor que la que se considera normal) en pacientes diagnosticados con síndrome de Bardet-BiedlLa obesidad estudiada en este ensayo clínico, detalla, es congénita y se puede diagnosticar en cualquier edad.

Los pacientes con este síndrome tienen obesidad grave de inicio precoz e hiperfagia (ingesta excesiva de comida) acusada.

Aunque el mecanismo específico se está investigando, los pacientes con este síndrome -no se sabe cuántos hay exactamente en España, precisa el doctor- tienen obesidad grave de inicio precoz e hiperfagia acusada. En nuestro país el seguimiento a pacientes del Servicio de Endocrinología del Hospital Niño Jesús ha incluido a niños y chicos de seis años en adelante, hasta un total de 38, con diagnóstico clínico de síndrome de Bardet-Biedl o síndrome de Alström -otro trastorno multisistémico poco frecuente- y obesidad.

El doctor Jesús Argente.

El especialista se remonta a varios ensayos clínicos que se iniciaron aproximadamente hace ocho años, en los que participan 16 instituciones internacionales. Seis son europeas y, el resto, canadienses y norteamericanas. En Europa, participa el Niño Jesús. En estos ensayos clínicos se emplea una sustancia que es un agonista de melanocortina -Setmelanotide- y que logró demostrar su eficacia en un primer articulo que se publicó en 2016 sobre dos pacientes que tenían una alteración en un gen denominado POMC. "Tras la administración fármaco, eran capaces de reducir de forma muy significativa el peso sin presentar ningún tipo de efectos secundarios, sobre todo cardiológicos, que se habían producido con otros agonistas de la melanocortina usados previamente", detalla el médico.

A partir de ahí, desgrana, "surgió la idea de plantear esos ensayos clínicos basados en dos grandes grupos: uno el de los pacientes que pudieran presentar alteraciones en cualquiera de los genes de la vía de la melanocortina que regulan el apetito y la saciedad; y dos, en aquellos pacientes que presentaran alguna entidad sindrómica asociada con la obesidad y relacionada también con esa vía, que es el caso de niños y adultos con esa enfermedad rara".

Reducción de peso

El profesor añade que se han seguido desarrollando otros ensayos clínicos y que el trabajo que se publicó el pasado noviembre en la revista Lancet Diabetes Endocrinology sobre la eficacia y seguridad de este medicamento, en fase III, mostró, que, con el tratamiento, los pacientes tenían una mejoría sustancial en la reducción de su peso y en el control de la ingesta. En el caso del peso, esa reducción mostrada del 10% -en algunos pacientes más, en otros menos, precisa- es muy significativa pero, sobre todo, la importancia de la investigación reside en que, hasta la fecha, no había ningún medicamento que pudiera mejorar la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Los niños que padecen esta dolencia rara tienen otros problemas de salud añadidos (oftalmológicos, de su función renal...) para los que sí hay tratamiento.

Los niños que padecen esta dolencia rara tienen otros problemas de salud añadidos (oftalmológicos, de su función renal...) para los que sí hay tratamiento. "Pero no había nada para tratar la obesidad. Es un síndrome muy complejo. El tipo de vida de los menores, dependiendo de la gravedad de la patología, puede estar muy limitada", apunta el doctor Jesús Argente. ¿Qué peso pueden llegar a tener estos menores?. El médico responde: como están en fase de crecimiento, lo que valoran es el índice de masa corporal (IMC). "Cuando el IMC está por encima de dos desviaciones estándar hablamos de obesidad. Y estos niños tienen hasta más de ocho desviaciones estándar. Es obesidad aguda", indica.

Pendientes de la EMA

El fármaco, añade el médico, ya ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) para estos niños y su aprobación por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) podría ser inminente. "España tendrá que decidir si lo pone con cargo a la Seguridad Social y es de venta hospitalaria", añade. ¿Es caro?. "Como todos los de investigación", contesta.

El profesor apunta que las familias de los niños incluidos en el ensayo "están encantadas, porque es una ventaja extraordinaria".

El profesor apunta que las familias de los niños incluidos en el ensayo "están encantadas, porque es una ventaja extraordinaria" y también se enorgullece de que el estudio se haya realizado en un hospital universitario que desarrolla una amplia investigación. "Incluso por debajo de los dos años vemos obesidades monstruosas", recalca. Destaca "el enorme trabajo" que ha supuesto para su grupo de investigación participar en el estudio y que se trata de pacientes muy pequeños procedentes de toda España, ya que el Niño Jesús es centro de referencia para numerosas enfermedades.

Si se habla de obesidad infantil en general, indica que España e Inglaterra siguen presentando "los peores datos" y que, hasta 2017, se produjo un incremento sustancial de niños y adolescentes con sobrepeso y obesidad pero que "desde hace unos cuatro o cinco años, las cifras se están estabilizando".