Además de Coordinadora de la Unidad de Genética y Genómica de Balears, la doctora Iciar Martínez también dirige la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases, la única que hay en las islas. Aboga por la medicina de precisión y personalizada como una vía para enriquecer y, sobre todo, aliviar el sistema de salud de Baleares.
¿En qué consiste la medicina de precisión?
En teoría se ha hecho toda la vida: vas al médico, y en función de tus síntomas te indican una patología y unos tratamientos. Lo que pasa es que han ido cambiando las herramientas diagnósticas. Ahora tenemos a nuestro alcance los secuenciadores, que sirven para descifrar el material genético, por lo que podemos hacer una medicina más personalizada en función del genoma de cada uno. Por ejemplo, determinar qué farmacos concretos sirven para un paciente, o si hay que reducir o aumentar la dosis... además, sirve tanto para la medicina asistencial como para la salud pública, porque el gran objetivo es prevenir la aparición de enfermedades.
¿Es lo mismo que la medicina personalizada?
No exactamente, aunque es cierto que a este tipo de medicina se le van poniendo cada vez más ‘P’: personalizada, predictiva, preventiva, participativa, poblacional y ahora de precisión. Es decir, se utilizan los mismos procedimientos para fines distintos. Tanto para darle a cada paciente el tratamiento ideal como para estudiar poblaciones, lo que nos interesa para prevenir enfermedades hereditarias. Con esta medicina también hemos podido, por ejemplo, reducir el tiempo de espera para diagnosticar enfermedades raras.
¿Cuándo se deriva a un paciente a este tipo de tratamientos?
Depende. Si es un paciente oncológico con un tumor común suele ir a través de los protocolos establecidos, pero si es un tumor raro se le hace un estudio molecular y se determina qué variante expresa para recomendar el mejor tratamiento. Si es genético y es un niño, suelen venir a través de las consultas de genética clínica, que solo están en Son Espases. También vienen pacientes a través del área de farmacogenética, por ejemplo los que tienen esclerosis múltiple. Estudiamos si la persona tiene una mutación concreta, porque el fármaco que se le administra podría estar contraindicado o requerir una dosis mayor o menor según su genoma.
¿En qué situación está Baleares?
Vamos varios pasos por delante de otras comunidades, y hay que seguir trabajando en este sentido porque al fin y al cabo la medicina de precisión es una de las ramas que más va a crecer en el futuro próximo. Aquí tenemos una ventaja, y es que todo se coordina desde un mismo centro. En otras autonomías está más difuminado porque hay más población y muchos hospitales de referencia. En cambio, en las islas tenemos un modelo muy innovador que otras regiones están intentando imitar, como Madrid, Cataluña o Galicia.
¿Qué retos afronta la medicina de precisión en los próximos años?
Algunos son económicos, como conseguir diferentes reactivos y métodos de diagnóstico, teniendo en cuenta que los aparatos que manejamos tienen una obsolescencia aproximada de cinco años. Pero sobre todo, que la ciudadanía sea consciente de la importancia de esta rama de la medicina. De hecho, lo ideal es llegar a un futuro en el que se secuencie el genoma a todos los ciudadanos nada más nacer, como se hace por ejemplo en países del norte como Finlandia o Islandia, para que los pacientes tengan esa información a su disposición. Pero también hay que tener en cuenta que esto implica una cantidad gigante de teras: las secuencias ocupan muchísimo espacio virtual en nubes o servidores, y hay que ser consciente de eso porque, al final, gran parte del presupuesto que se destine irá a almacenar toda la información.
