Investigación y formación de los profesionales, incluidos los de Atención Primaria que en ocasiones tienen que ver en sus consultas algunos de estos casos, para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en esta comunidad, propuso este lunes la consellera de Salud, Patricia Gómez, como fórmulas para mejorar la asistencia de los cerca de 8.000 baleares que padecerían estas patologías que son consideradas «raras» por afectar a menos de 5 pacientes por cada diez mil habitantes.
La consellera realizó estas declaraciones tras asistir a la inauguración de la jornada Enfermedades Raras. Presente y Futuro organizadas por New Medical Economics en el salón de actos del hospital de Son Espases y en la que han participado varios expertos sobre este tipo de enfermedades.
También asistieron al acto el director general de Prestaciones y Farmacia, Nacho García, el gerente del hospital, Josep Pomar, así como de forma telemática el presidente ejecutivo de New Medical Economics, José María Martínez, que resaltó que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético.
La consellera también resaltó el papel «imprescindible» que juegan las asociaciones de pacientes que velan por una atención más completa y humanizada de las personas afectadas por estas patologías y ha confiado en que los resultados de la jornada científica que se está desarrollando en esta jornada puedan aplicarse a la práctica clínica lo más rápidamente posible.
Incidiendo en la investigación, Gómez ha destacado la creación del área de genética y genómica de Son Espases que, ha subrayado, incrementará la posibilidad de detectar qué alteraciones genéticas están detrás de estas patologías poco comunes. La consellera también ha revelado que han invertido en secuenciadores con este objetivo.
Odisea diagnóstica
La consellera de Salud lamentó la «odisea diagnóstica» por la que deben pasar buena parte de las personas que padecen estas enfermedades de las que se desconoce casi todo y que se traducen en una demora que oscila entre los cinco y los diez años para tener un diagnóstico de las mismas.
La unidad de genética y genómica del hospital de referencia atiende las peticiones de todos los centros sanitarios públicos de la comunidad autónoma aunque la consellera admitió que estas pruebas, por su alto coste, tan solo se realizan a los pacientes que padecen estas patologías, que no se realizan en la práctica asistencial diaria.
