¿Cuántas enfermedades se pueden detectar con el cribado neonatal que se realiza en Balears y que beneficio reporta esta prueba?
Con la prueba que se realiza en Balears se pueden detectar hasta 30 o 35 patologías distintas. Estas enfermedades, que son errores innatos del metabolismo, si se diagnostican precozmente con esa prueba del talón, se evita un deterioro neurológico y otras complicaciones gracias a que actualmente hay tratamientos muy eficaces.
¿Cuántas enfermedades se pueden detectar con la prueba del talón? ¿Cuarenta es el máximo?
Sí , es el máximo y aunque existen muchas más patologías congénitas y hereditarias hoy en día no estamos capacitados para detectar muchísimas más.
¿No hay tecnología para detectarlas?
Para ser sincero, la tecnología sería mucho más costosa. Sería necesario recurrir a paneles genéticos. Y ya no estaríamos hablando del mismo coste económico, sería necesaria una infraestructura muy distinta. Aunque probablemente en el futuro, cuando baje el precio de la genética, sí que entrarán más enfermedades.
Antes ha comentado que tiene el mismo coste hacer el cribado para detectar una sola enfermedad que cuarenta. ¿Cuál es el motivo de que no se haga para detectarlas todas?
Porque algunas CC AA se han adaptado a que hay que hacer tan solo la prueba para detectar esas siete patologías congénitas porque el Sistema Nacional de Salud les obliga y las direcciones generales de Salud Pública de esas Conselleries lo aceptan. Pero en otras han hecho caso omiso de esa recomendación y se han acogido a ese real decreto que permite ofrecer cartera de servicios complementarios y se han hecho cargo. Porque cuando sea positivo enviarán al niño al hospital y se le dará tratamiento. Así ha sido.
¿Sabe cómo se implantó esta prueba más completa aquí?
Aquí sois especiales, lo tenéis muy distinto. Sanidad dijo que había que hacer siete y Salud Pública adoptó esta recomendación. Pero el laboratorio de Metabolopatías de Son Espases vio que podía hacer un cribado para detectar muchas más y habló con el hospital para ver si podría hacerse cargo de atender las patologías que se detectasen. Al recibir una respuesta afirmativa, el laboratorio habló con la Conselleria y esta aceptó, hizo la vista gorda, y a pesar de que oficialmente los cribados que se hacen aquí solo detectan siete patologías, al final de año se dirá que realmente lo hacéis para prevenir las citadas 30 ó 35 enfermedades. Me acaban de decir que, de facto, desde hace cinco años las hacéis todas.
¿Qué principales patologías detectan y qué beneficios reporta esta detección temprana?
La mayoría son neurológicas aunque también está la tirosinemia que afecta al hígado y cuya detección evita entre otras cosas tener que ser trasplantado.
