El hospital universitario de Son Llàtzer, a través del Grupo Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, realiza el seguimiento de más de 150 personas -entre pacientes y portadores- afectadas por esta patología, también conocida como enfermedad de Andrade, que es particularmente prevalente en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad tras Portugal, Japón, Brasil y Suecia, y donde se estima que existen 11 casos por cada 100.000 habitantes.
La consellera de Salud y Consumo, Patricia Gómez, inauguró ayer las III Jornadas de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina que organiza el centro hospitalario y que va dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad. A la cita asisten más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, los dos puntos del país donde la prevalencia es mayor.
También participaron representantes de las diferentes asociaciones regionales de la enfermedad de Andrade, que han acompañado a la Asociación Española de la Enfermedad de Andrade que, con el apoyo de Son Llàtzer, ha organizado este evento de información y formación. La sesión ha contado asimismo con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras y la asistencia y la participación activa de su presidente, Juan Carrión.
La jornada de la tarde, destinada a profesionales sanitarios, tenía marcado como objetivo definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, como el seguimiento de portadores y la definición de paciente; el diagnóstico precoz por afectación cardiaca y las recomendaciones de tratamiento según fenotipos, clínica y estadios. Asimismo, estaba previsto analizar el presente y el futuro de la enfermedad de Andrade en referencia a los nuevos tratamientos.
La enfermedad de Andrade, que también recibe la denominación de polineuropatía amiloidótica familiar por transtirretina, es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente a 10.000 pacientes en todo el mundo.
Síntomas muy variados
Es una enfermedad muy heterogénea, asociada a un grupo amplio de manifestaciones clínicas, que varían en grado y combinación entre pacientes. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas en los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En algunos casos, la enfermedad puede ser difícil de reconocer a causa de su presentación clínica variable y de sus síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad varía desde los 20 a los 90 años.
Los focos principales de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón; en España hay casos de esta enfermedad diseminados por todo el Estado. Sin embargo, la prevalencia es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en Valverde del Camino (Huelva). Dado que se trata de un trastorno genético, esta concentración geográfica es habitual.
